Kärt återseende och nya bekantskaper

 
 
 
 
I början av sommaren var det dags igen för familjehelg i Föreningen Smith-Magenis syndrom. I år var vi på Ädelfors folkhögskola i Småland och för att jag skulle få möjlighet att lyssna på föreläsningar hade vi bestämt att jag skulle ta tåget ner på fredagen och att Alfred och Peter skulle komma på lördag eftermiddag. Det visade sig vara ett bra beslut. 
 
 
Fredag: Vi fick en presentation av Ädelfors folkhögskola. En fantastisk plats med trevlig personal och god mat. Det är viktiga saker när man ska ha familjehelg och det la grunden för tre bra dagar. Vi hade vårt årsmöte och på kvällen blev det ”mammaträff” (utan barn). 
 
Lördag: Föreläsningsdagen där anhöriga och personal var välkomna att lyssna på tre intressanta föreläsare (se mer längre ner). Klockan 17.00 kom Peter och en nöjd Alfred, precis som planerat. Då hade de varit runt i stora delar av Småland, tittat på kyrkor och mycket annat. 
 
 
På kvällen var det dags för ”pappakväll” (utan barn) och papporna tittade på fotboll eller satt och pratade om…ja, inte vet jag :) Alfred passade på att ta en runda på bangolfen med sin mamma som protokollförare. 
 
 
Söndag: Frukosten serverades från kl 7.30 och redan en stund innan kl 7.00 stod Alfred och jag utanför matsalen och väntade på att dörrarna skulle öppnas. Under förmiddagen fick vi möjlighet att ha en frågestund med Sarah Elsea som svarade på våra frågor. Jag passade på att fråga om hörsel och syn eftersom det inte är ovanligt med nedsatt syn och nedsatt hörsel om man har SMS. Det är dessutom aktuellt i vår familj. 
 
 
Efter lunch var det dags att packa ihop och åka hem till Göteborg. Då hade vi haft många kära återseenden och fått en del nya bekantskaper.
 
Att träffa andra och dela erfarenheter är så viktigt, tycker jag. Det tillsammans med den kunskap jag får ta del av från de allra främsta inom området (denna gång om SMS och om föräldrastöd) gör att jag får en större förståelse för Alfred. Jag tycker också att jag får en ökad förståelse för min egen situation som förälder och kan förhoppningsvis fatta lite klokare beslut.  
 
Här lite kort om vad det tre föreläsarna pratade om 
(med reservation för att jag kan ha missuppfattat eller inte förstått )
 
 
Herawati Nowak
Hera är psykolog och forskare i Göteborg. Hon berättade om projektet Riktat föräldrastöd, ett projekt där man intervjuat ca 100 föräldrar om vilket stöd de fått och vad de hade önskar få för stöd. Man skickade även ut enkäter till professionella. 66% av föräldrar som svarade var mammor och 21% av föräldrarna kom från andra länder. Under förmiddagen svarade vi på frågor som vi även diskuterade. Länk till slutrapporten se längst ner
 
 
Heidi E. Nag
Heidi är specialpedagog och forskar vid FRAMBU i Norge. Hon berättade om den forskningsstudie om SMS som hon arbetar med på FRAMBU. Man tittar bl a på hur sömn påverkar beteendet och om kroppsliga sjukdomar och hälsa har samband med beteendet. Hittills har man inte fått några tydliga svar men däremot många nya frågeställningar.  Ca 40 deltagare är med i studien varav 13 personer bor i Sverige. Man vet att sömn och beteende hänger ihop men inte på vilket sätt och en del av resultatet kommer att presenteras till hösten. 
 
Kort i punktform
•När det gäller autism kommer en artikel från Holland senare i höst.
•Man har upptäckt att en det finns personer med SMS utan utvecklingsstörning. 
•Ojämn begåvningsprofil - Kan det vara en av orsakerna till beteenden?
•Viktigt när det gäller sömnen! Låt de som har SMS sova på dagen. Men har sett att då mår personerna bättre och får en bättre nattsömn. 
•Webbaserad kurs om Smith-Magenis syndrom. Länk till kursen finns längst ner.
 
 
Sarah Elsea 
Sarah är en av de som forskat allra längst (20 år) inom Smith-Magenis syndrom. Hon är professor i genetik, från USA och detta var första gången hon besökte Sverige. Sara berättade att det är ca 80 olika gener som är inblandade i en typisk SMS. Det är viktigt att förstå SMS för att på bästa sätt kunna behandla personer med SMS. T ex förstå hur vuxenlivet påverkas av övervikt (som de flesta vuxna med SMS har). Det finns många likheter med andra syndrom men också en del symtom som unika för SMS. Sarah var tydlig med att man inte kan bota SMS men det finns en hel del man kan göra för att hjälpa personerna att mår bättre. 
 
I punktform
•Annorlunda smärta.
•Om B6 och hur det påverkar.
•Man ska inte belöna med mat.
•Personer med SMS har en annorlunda hunger. 
 
Sarah var tydlig med att tidig diagnos är viktigt för att kunna ge ett bra stöd.
 
 
Länkar
Riktat föräldrastöd
Webbkurs Smith-Magenis syndrom
Ovanliga diagnoser
Föreningen Smith-Magenis syndrom
 
 
Uppdaterad 31/8-17