Allmänt, Smith-Magenis syndrom, Sällsyntaliv SMS, Smith-Magenis syndrom, sällsyntaliv

Varför vara som alla andra?

När du kan vara outstanding!
 
Den 29 februari firar vi den Sällsynta dagen - en dag när det Sällsynta blir vanligt.
 
 
I socialstyrelsens databas Ovanliga diagnoser finns det idag drygt 300 diagnoser och man räknar med att det finns närmare 7 000 olika ovanliga diagnos. För att räknas som ovanlig ska det vara högst 1 personer av 10 000 som har diagnosen. Att ha en ovanlig diagnos är inte speciellt ovanligt men varje diagnos i sig är ovanlig.
 
 
Alfred har samma behov av att vara sedd och älskad och har samma rättigheter som alla andra. På det viset skiljer han sig inte åt. Däremot har han två ovanliga diagnoser som gör att han på vissa sätt skiljer sig från de flesta. 
 
Båda de ovanliga diagnoserna som Alfred har är medfödda. Den ena av dem, Dysmeli, upptäcktes direkt vid förlossningen. Dysmeli innebär, för Alfred, att han saknar vänster hand. Tiden har lärt oss att man kan göra väldigt mycket med bara en hand och Alfred är bäst på att hitta olika lösningar för att klara av att göra det vi vanligtvis behöver två händer till.
 
Den andra diagnosen, Smith-Magenis syndrom, är också medfödd men det skulle dröja nästan 34 år innan vi fick ett namn på alla de olika symtom som Alfred har. Under de åren har vi fått lära oss mycket om ett antal diagnoser som var och en påverkar Alfreds liv och även övriga familjen. Symtom som ger Alfred så många fler utmaningar än de flesta av oss får. Svårigheter men också lättheter.
 
Bland lättheterna finns ett superbra långtidsminne. Tänk...När vi andra glömt namn på personer och platser är det bara att fråga Alfred. Bland lättheterna finns också Alfreds humor och smittande skratt. Han har gett oss många glada stunder och goa skratt. Så nu firar vi Sällsynta dagen!
 
 
 
Föreningar
Sällsynta diagnoser
Svensk Dysmeliförening
Föreningen Smith-Magenis syndrom
 
Länkar
Ovanliga diagnoser
Nationella funktionen Sällsynta Diagnoser