Smith-Magenis syndrom - så heter det!

 
Det är midsommartid 2014. Gubben och jag sitter och slötittar på TV samtidigt som vi kikar på våra läsplattor. Peter tittar säkert på båtar och spelar Wordfeud och jag läser inlägg på LinkedIn. Där hittar jag en ny informations-film om sällsynta diagnoser som jag blir nyfiken på eftersom Alfred har en sällsynt diagnos som heter Dysmeli*.  Vi vet att han dessutom har en ovanlig avvikelse på kromosom 17 men den har vi inte något namn på. Visst har jag googlat ibland och visst har jag funderat på om det kanske finns fler som våran Alfred och visst har jag undrat över vad den där 17:e kromosomen kan ha för betydelse.
 
När jag kikat färdigt på den lilla fina filmen besökte jag Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser, skrev några sökord och fick förslag på möjliga diagnoser. Högst upp stod det Smith-Magenis Syndrom* som orsakats av en deletion på kromosom 17.
 
Peter och jag var överens...Att läsa om Smith-Magenis syndrom var som att läsa om Alfred från den dag han föddes för 33 år sedan fram till idag. När vi såg bilder på barn och vuxna med Smith-Magenis syndrom blev vi ännu mer övertygade. Tänk att det finns flera lika underbara som Alfred :)
 
Nu ett halvår senare vet vi! Efter besök hos doktor och efter prover VET vi. Alfred har Smith-Magenis syndrom.
 
 
Alfred älskar högtider! Här är det midsommarafton som han firar tillsammans med mamma, pappa och vänner. Alfred gillar verkligen att bli fotograferad och att se sig själv på bild. Det har blivit tusentals foton genom åren. 
 
 
Den lilla filmen om sällsynta diagnoser (knappt 4 minuter) https://www.youtube.com/watch?v=qC882iHFkBE
 
Föreningen Smith-Magenis Syndrom http://www.smith-magenissyndrom.se
 
 
Om Smith-Magenis syndrom i Socialstyrelsen kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/smith-magenissyndrom
 
*Dysmeli är att helt eller delvis sakna kroppsdelar som hand, arm, fot eller ben.
 
*Smith-Magenis syndrom orsakas av nymutation som ger en förlust, en deletion, på 17:e kromosomen. Syndromet innebär bland annat utvecklingsstörning, hyperaktivitet, sömnstörningar och självskadande beteende. 
 
 

 

#1 - - Maria Haugland :

Hej! Vad kul att se ett kort på Alfred, undrade hur han har det nu för tiden. Gott Nytt år på er. Från Maria en gammal assistent från Hökegården.